國際罕見病日即將到來，讓我們聚焦那些因罕見而往往被忽視的疾病，如漸凍癥、白化病、多發(fā)性硬化癥和血友病等。這些病癥有一個(gè)共同的名字——罕見病。這些少見且復(fù)雜的疾病，有些甚至無法治愈，患者和家庭面臨著沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。

今天，我們一起來了解其中一種罕見病——漸凍癥，這一疾病雖然發(fā)現(xiàn)難，但也有一些早期的“預(yù)警信號(hào)”，包括難以擰開瓶蓋、容易摔倒、肌肉跳動(dòng)等癥狀。

什么是漸凍癥？

漸凍癥的醫(yī)學(xué)術(shù)語是肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），是一種慢性、進(jìn)行性神經(jīng)性疾病，主要對(duì)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元以及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉造成損傷。臨床表現(xiàn)為逐漸加重的肌肉萎縮和無力，以至完全癱瘓，不能吞咽和進(jìn)食，影響呼吸，身體就像被逐漸凍住一樣。

漸凍癥確診難

與許多罕見病一樣，漸凍癥面臨發(fā)現(xiàn)難、確診難的問題。漸凍癥缺乏明確的生物學(xué)標(biāo)志物，不像乙肝、糖尿病等疾病，通過某項(xiàng)檢測(cè)化驗(yàn)就可以診斷。

漸凍癥患者發(fā)病部位往往不同，可能是手、腳、咽喉等，癥狀表現(xiàn)也存在差異，加之早期癥狀輕微，容易被忽略或誤診。

漸凍癥有哪些早期癥狀？

漸凍癥的早期“預(yù)警信號(hào)”雖然隱匿，但還是有跡可循的，主要表現(xiàn)為：

擰不開瓶蓋：偶爾遇到這種情況不要過于擔(dān)心。漸凍癥早期發(fā)病可表現(xiàn)為手部完成精細(xì)動(dòng)作逐漸變得困難，持續(xù)數(shù)月后，手部虎口處的肌肉可能萎縮，然后出現(xiàn)抬胳膊困難，從一側(cè)肢體發(fā)展到另一側(cè)，有個(gè)逐漸發(fā)展的過程。

容易摔倒：患者可表現(xiàn)為走路時(shí)一只腳抬不起來，在平坦的路面上也容易摔倒。這種情況需注意與腰椎病進(jìn)行區(qū)分，腰椎間盤突出壓迫神經(jīng)也會(huì)出現(xiàn)相似癥狀，但常伴有相應(yīng)區(qū)域的麻木、疼痛等。

說話不清：漸凍癥患者的咽喉肌、舌肌、面肌等肌肉逐漸萎縮，會(huì)出現(xiàn)說話不清楚、飲水嗆咳等癥狀，但意識(shí)比較清醒。腦梗也會(huì)引起說話不清的癥狀，需注意鑒別，一般到醫(yī)院進(jìn)行CT等檢查能夠診斷腦梗情況。

肌肉跳動(dòng)：漸凍癥會(huì)導(dǎo)致肌肉纖維顫動(dòng)，患者會(huì)感覺到“肉跳”。漸凍癥的肉跳和痛性痙攣的區(qū)別在于——漸凍癥的肉跳一般不痛，肉跳的部位往往局限于一塊肌肉，不會(huì)引起關(guān)節(jié)、肢體的活動(dòng)。

小貼士：生活中如果經(jīng)常出現(xiàn)以上情況，要引起重視，及時(shí)就醫(yī)。

漸凍癥是什么原因?qū)е碌模?/strong>

漸凍癥的具體病因尚未完全明確，這也增加了治療的難度。研究表明，以下幾個(gè)因素可能與其發(fā)病有關(guān)：

遺傳因素

部分漸凍癥患者有家族病史，提示遺傳因素在疾病發(fā)生中起一定作用。

環(huán)境因素

某些環(huán)境暴露可能增加漸凍癥的風(fēng)險(xiǎn)，例如長期接觸重金屬、農(nóng)藥等有毒物質(zhì)，被認(rèn)為可能是誘發(fā)因素。

免疫系統(tǒng)異常

漸凍癥患者能運(yùn)動(dòng)嗎？

漸凍癥患者根據(jù)病情進(jìn)展，進(jìn)行適度運(yùn)動(dòng)對(duì)于延緩肌肉萎縮、維持關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍有一定作用，比如走路和身體柔韌性的鍛煉。一般來說，要避免力量訓(xùn)練，比如抓握橡膠握力圈等。

漸凍癥患者飲食上要注意什么？

在患者能夠正常進(jìn)食時(shí)，應(yīng)采用均衡飲食。咀嚼和吞咽困難的患者可進(jìn)食軟食、半流食，少食多餐。當(dāng)患者無法吞咽、存在嗆咳誤吸風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可根據(jù)病情施行胃造瘺術(shù)，保證營養(yǎng)攝取。

2月23日，央視財(cái)經(jīng)《職場(chǎng)健康課》邀請(qǐng)北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師崔麗英、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師陳海、海軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師侯曉軍、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師楊進(jìn)剛、北京大學(xué)第三醫(yī)院骨科副主任醫(yī)師夏天、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院營養(yǎng)科副主任醫(yī)師李纓、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院普外科主任醫(yī)師羅濤，多學(xué)科專家共同解析漸凍癥的診斷和治療，讓罕見病被更多人所認(rèn)知，讓患者得到更多理解關(guān)愛和支持，讓他們的生活更有質(zhì)量、有希望。

更多精彩內(nèi)容

敬請(qǐng)收看《職場(chǎng)健康課》

2月23日19:30播出節(jié)目

《四肢無力、肌肉跳動(dòng)，當(dāng)心患上罕見病！》

【未經(jīng)授權(quán)，嚴(yán)禁轉(zhuǎn)載！聯(lián)系電話028-86968276】